Adamik Zsolt

Tudta például, hogy az alvásért, azaz annak a „kevesebb is oké”- változatáért felelős gént, a p.Tyr362His génvariánst Thatcher génnek is nevezik? De miért? Könnyű lenne azt felelni: csak. De van rá ennél konkrétabb magyarázat is.

Báró Margaret Hilda Thatcher brit konzervatív politikus (1975 és 1990 között a Konzervatív Párt vezetője, 1979 és 1990 között az Egyesült Királyság miniszterelnöke) híres volt arról, hogy szinte alvás nélkül, vagy csupán pár óra pihenéssel is kibírt egy laza, 24 órás munkanapot. A tudomány mai állása szerint ennek egy különleges gén az oka. Akik egy keményebb munkanap után is beérik nagyon kevés alvással, azok valószínűleg birtokában vannak ennek a génnek – ahogy az egykori brit miniszterelnök is. Akár irigylésre méltó, génmázlista munkamániásoknak is mondhatnánk őket.

A p.Tyr362His génvariáns neve tudományosan pontos lehet ugyan, de lássuk be, az átlagember számára nehezen befogadható. Nem árthat feldobni valamivel. Pláne, hogy a legtöbbünk – hiába hallott róla – valójában nem tudja pontosan, mi fán terem a „gén”.

Eláruljuk: nem fán terem. Vagyis éppenséggel ott is.

A gének már akkor információt hordoztak, amikor fogalmunk sem volt, mi az a pendrive. Vagy winchester. Vagy a szomszéd néni a panelból, aki mindent tud. Azok a nukleinsav-szakaszok a DNS-ben vagy az RNS-ben, amelyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges infókat tartalmazzák. Mindenki a szüleitől örökli őket (a mi fán terem így kerül képbe – egy alma például az almafa génjeit viszi tovább, és így tovább).

A géneket, mivel szabad szemmel nem láthatóak, időbe telik, mire felfedezik. És ha már felfedezték, gyakran egészen furcsa neveket aggatnak rájuk. Így kerülhetett például olyan gén is a tudomány nagy, vaskos, poros szótárába, hogy

THE HEDGEHOG.

Azaz: sündisznó. Amit később azzal egészítettek ki egészen más, nyilván a hetedik pályán végigmenni képtelen tudósok, hogy Sonic. Ami (aki) egy videójáték fő karaktere.

De mi köze egy számítógépes játékosok által szanaszét nyüstölt, digitális pixelsündisznónak a genetikához? Semmi, mondhatnánk. Christiane Nüsslein-Volhard és Eric Weischaus az általuk 1980-ban felfedezett, muslincákban található génnek mégis ezt a nevet adta.

A dolog – ha jobban mögé nézünk – maximálisan érthető. Egyrészt a génkutatás ma már messze nem gyerekcipőben jár, és – akárcsak földrészek, vagy tesszük azt, dinoszauruszok esetében – az adott gén felfedezése automatikusan megadta a jogot arra, hogy a felfedező a felfedezettjét arról nevezze el, amiről csak akarja.

Másrészt Nüsslein-Volhard és Weischaus, akik később Nobel-díjat kaptak a nagy fogásért, a titulust onnan eredeztetik, hogy a muslincák embrionális fejlődéséhez elengedhetetlen gén hibája esetén az embriókon kis tüskék jelennek meg – innen tehát a hedgehog (sün). A Sonic melléknév egy másik kutatásból ered: Robert Riddle és csapata csirkék embrióiban bukkant rá a génre, amit, nehogy összekeverjék az eredeti hedgehoggal – a kutató állítása szerint a lánya egyik képregényét látva – ,Sonic the hedgehognak keresztelt el a neves tudor és géndivatdiktátor.

És innen már nem volt megállás.  

A Zbtb7 gén a rákos sejtek burjánzásáért felelős. Felfedezője, Pier Paolo Pandolfi némi gondolkodás után Pokemonnak nevezte el. A mókás „Kapd el, ha tudod” -játékállatokat gyártó cég persze azonnal perrel fenyegette meg a felfedezést jegyző kutatóintézetet, pedig: ha egy gént egy tudós egy képzeletbeli figuráról nevezhet el, nem tűnik máris vidámabbnak a világ?

És ez még nem minden! A kétszívűnek született zebrahalak génjét Némónak hívják. A zebrahal egyébként más furcsa nevű gént is hordoz: az a példány, ami, ha fényt lát, abba belehalhat, nagy valószínűséggel Drakula génnel rendelkezik. A külső nemi szervek nélkül született gyümölcslegyek mutációja a Ken és Barbie nevekre hallgatnak. De van Svéd sajt gén, Még nem vagyok halott! gén (természetesen a Monty Python halhatatlan műve, a Gyalog galopp után), de az abszolút kedvencünk a kopaszságért felelős gén (ki nem találják): a Kojak.

Manapság már a tudományos felfedezések során előkerülő névadás-problémához szigorú szabályok adnak útmutatást. Azt, hogy melyik gént milyen névvel illetnek felfedezőik, komolyan ellenőrzik az erre az ellenőrzésre fenntartott hatóságok: a legtöbb furcsa név még abból az időből származik, amikor nem léteztek a mostani kitételek. A „tudományos név” halmazán belül külön kategóriák vannak, mint például az élőlények megnevezése: szabály itt is akad bőven, de ezen belül marad tér a fantáziának is.

A gének nevezéktanáért ma már külön szervezeti egység felel: a HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC). Szabályok születtek: a névnek egyedinek kell lennie, latin betűk és arab számok lehetnek benne csupán, a szimbólumok nem tartalmazhatnak írásjeleket vagy „G”-t (a gén szó miatt), illetve a szimbólumok nem tartalmazhatnak közvetlen utalást arra a fajra, amelybe kódolva vannak.

Bár így sokkal kevésbé szórakoztató, azért el kell ismernünk, hogy érthető a dolog. Amikor kevés gént ismertek és neveztek el, gond nélkül lehetett egy gén neve Kojak. De ma már a tudomány sokat változott, fejlődött, a génkutatás komoly, 48-as cipőt hord. A HGNC feladata, hogy az emberi gének neveit jóváhagyják, és biztosítsák, hogy ezek a nevek megkülönböztethetőek legyenek minden mástól; illetve ne legyenek bántóak senki számára, és tükrözzék a felfedezés komolyságát is. Eddig körülbelül 43000 gén nevét hagyták már jóvá – és nem lehetett egyik sem Conan the Barbarian vagy Dr. Strange, esetleg Demogorgon. Lett helyettük SHH, BRCA és p53. Ez az utóbbi nem mellesleg napi szinten öli bennünk a daganatos sejteket, tehát tessék megbecsülni!

Az emberiség több lett néhány fontos felfedezéssel, de sokat veszített a humorérzékéből. A maradékot illene megbecsülni: ha az is odalesz, akkor indulnak majd útnak az atombombák.

Értesülj a Viszont.hu legfrissebb híreiről!